本文为《新英格兰医学杂志》权威综述，系统阐述唐氏综合征（DS）的遗传学、诊断、合并症、干预、长期管理与研究进展

全球发病率约1/800 活产儿，美国每年新增约 5000 例，现存患者超 20 万。1866 年由 John Langdon Down 首次描述，1959 年明确21 号染色体三体为病因。表型差异大，智力障碍多为中度，社交能力相对保留；存在种族与地域发病差异。预期寿命显著提升：1973 年约 30 岁→2002 年达60 岁，主因是先天性心脏病管理改善。

唐氏综合征是21 号染色体三体，分 4 类：减数分裂不分离、易位型、嵌合型、部分三体

无创筛查：母血游离 DNA（cfDNA），特异性 99.7%，降低羊水穿刺 / 绒毛活检等有创检查。诊断实验：羊水穿刺 / 绒毛活检的核型分析，准确率 99%，为终止妊娠或进一步评估提供依据。

高发合并症与干预：心血管系统；呼吸、听力与睡眠；血液与肿瘤；内分泌与自身免疫；肌肉骨骼；神经发育；