1.（1）产前筛查：母血清学筛查+NT超声，仅排查常见三体、神经管缺陷，检出率低、假阳性高。NIPT无创产前筛查普及，常见三体检出率超99%；扩展型携带者筛查同步开展，覆盖单基因病。高龄不再是侵入性诊断的绝对指征；所有孕妇均可先做NIPT，高风险再侵入性诊断；强调知情同意、自主选择、公平可及。

    （2）产前诊断：染色体核型分析为金标准，检测染色体数目、大片段异常，周期长、分辨率低。FISH/QF-PCR快速靶向诊断；CMA染色体微阵列成为一线，精准检测全基因组微缺失/重复；WES全外显子用于疑难病例，检测单基因变异。从排查染色体宏观异常，升级为全基因组、全病因精准诊断。检测病种不断扩展；理念更注重个体化、知情化。

2.分子技术大幅提升诊断效率与安全性，NIPT减少侵入性诊断，CMA/全外攻克疑难病例，缓解医患焦虑。分层诊疗、知情选择的新理念，更贴合临床实际，患者接受度显著提升。

各类技术需互补联用，核型分析在平衡易位检测上仍不可替代。

问题： NIPT如何规避假阴性的发生？ 单基因病普筛的卫生经济效益不足，是否适合全面推广？