系统梳理国内儿童罕见病家庭就医负担、家庭关怀度相关研究现状，总结现有护理干预不足，提出未来研究方向。

索知网、万方、PubMed等近5年儿童罕见病家庭照护相关中英文文献，对研究对象、测评工具、负担影响因素、家庭支持干预措施进行归纳评述。

国内SMA、血友病、成骨不全、黏多糖贮积症等罕见病家庭普遍存在经济、人力、心理三重就医负担，负担过重直接降低家庭关怀度，造成家庭功能失衡；现有干预多局限院内健康教育，医保、社会、居家一体化支持体系不完善。

国内罕见病家庭护理研究仍存在样本局限、干预模式单一等问题，未来应开展多中心纵向研究，构建“医院-社区-社会”协同干预模式，减轻罕见病家庭综合负担，维护家庭支持系统。