抗黑色素瘤分化相关基因 5（MDA5）抗体阳性的皮肌炎（DM）是一种特发性炎症性肌病的独特亚型，以往的研究表明其与吞咽肌受累呈负相关。该人群在易出现快速进展的间质性肺疾病的背景下，如出现严重的吞咽肌受累，无疑给诊断和治疗带来了更严峻的挑战。目前关于吞咽肌受累的MDA5阳性DM的报道有限，本研究回顾性分析了本中心近期诊治的4例以进行性吞咽困难为核心临床表现的抗 MDA5 抗体阳性 DM 患者的临床资料。

我们系统地收集并评估了所有病例的临床表现、实验室检查、影像学发现、病理特征、治疗方案和随访结果，并对相关已发表文献进行了系统回顾。

这 4 名患者均出现严重进行性吞咽困难，需要鼻胃管喂养，伴有发热、典型的皮肌炎皮疹以及不同程度的全身多器官受累。实验室检查显示炎症标志物（铁蛋白、C 反应蛋白）升高，抗 MDA5 自身抗体阳性，肌肉酶存在不同程度的异常。疾病并发症包括巨噬细胞活化综合征（MAS）、自发性髂腰肌出血合并侵袭性曲霉菌感染以及纵隔气肿合并肾功能不全。所有患者均接受了糖皮质激素联合静脉注射免疫球蛋白（IVIG）的强化免疫抑制诱导治疗，续Janus 激酶（JAK）抑制剂联合或者不联合钙调神经磷酸酶抑制剂（CNIs）治疗。治疗后，4名患者临床症状均显著缓解，吞咽功能完全恢复，其中1 名患者随访过程中出现了真菌感染，在标准化抗真菌和免疫抑制治疗下病情稳定。

本病例系列报告了罕见的伴严重吞咽肌受累的抗 MDA5 抗体阳性DM病例，并且表明通过全面的自身抗体检测、影像学检查和病理评估，结合及时的治疗以及对并发症的针对性管理，能够有效改善这一高危患者群体的临床预后。