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市属医院罕见病学科建设初期实践与探索——以郑州市中心医院为例
作者:呼君晓
单位:郑州市中心医院

摘要

分析市属医院在罕见病学科建设初期的实践路径与面临困境,以郑州市中心医院为案例,探讨在资源有限条件下推进罕见病诊疗体系建设的可行策略,为同级别医院提供参考。

(1)依托国家罕见病诊疗协作网,建立病例登记上报;(2)以优势病种为突破口,针对收治病人最多病种,2020年我院成立间质性肺病MDT,涵盖呼吸科、风湿免疫科、影像科、病理科等多学科参与,逐渐规范我院间质性肺病的诊治与全程管理。(3)2026年进一步组建覆盖风湿免疫、血液、神经、儿科、全科等多学科罕见病学组,建立月度固定MDT制度与全链条管理流程;(4)设立罕见病专病门诊;(5)每周参加北京协和医院疑难病例讨论,科室内部开展常态化专题学习。(6)建立疑难罕见病公众号,搭建患者教育与科普宣传平台,定期组织召开疑难罕见病培训分享会,邀请相关医院及医联体单位参加,推动区域罕见病诊疗水平整体提升。

一、2025年至2026年7月,共收治罕见病病例2517例,排名前五的病种为特发性肺纤维化(337例)、ANCA相关性血管炎(235例)、原发性胆汁性胆管炎(129例)、结节性硬化症(110例)、全身型重症肌无力(104例);二、间质性肺病MDT运行4年间累计诊断间质性肺病3000余例(其中肺间质纤维化近2000例),开展了经气管镜冷冻肺活检等介入技术,形成了标准化诊疗流程;三、目前已组织召开神经、呼吸系统罕见病云端研讨会,首场线上观摩达数百人次,覆盖医联体单位;四、目前已开设呼吸内科、神经内科、儿科、风湿免疫科、血液内科罕见病专科门诊;五、建立了院内罕见病学组,疑难罕见病例可随时发起多学科会诊。但实践中仍暴露突出问题:基因检测等关键技术平台缺失,罕见病方向专业人才匮,病例系统化登记和长期随访不完善。


市属医院可在无雄厚资源支撑的条件下,依托国家协作网制度框架、找准优势病种突破口、建立多层次学习机制,快速搭建罕见病工作基本框架并形成一定规模。但要实现可持续发展,必须同步推进关键技术平台共建、复合型人才培养、医联体实质性协作、绩效考核适配以及病例数据系统化建设,走出一条符合市属医院功能定位的渐进式学科发展之路。

关键词:学科建设;罕见病诊疗;多学科
来源:中华医学会第四届罕见病学术年会暨2026中华医学会罕见病分会中青年学术会议

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