VEXAS综合征是一种X连锁体细胞突变性自身炎症性疾病，其临床表现高度异质性，常以多系统炎症、自身免疫征象及髓系造血异常为核心特征，临床误诊漏诊率高，诊疗存在极大挑战。

回顾性分析一例因反复发热1年的34岁男性患者诊疗经过。患者1年来反复发热，既往有结膜炎病史，家族史示其母亲有白血病病史；病程中先后出现军团菌、新型隐球菌所致的多次机会性感染。多次实验室检查示：超敏C反应蛋白、红细胞沉降率、血清铁蛋白和白细胞介素6水平升高，伴大细胞性贫血；骨髓穿刺示：骨髓增生程度大致正常，未见明确病态造血表现；PET/CT提示心包炎、血管炎征象。患者外院曾诊断为 “血管炎、大动脉炎”，给予糖皮质激素联合托珠单抗治疗后症状仍反复。为明确诊断，完善外周血外显子组测序示8号染色体大片段重复，覆盖8号染色体全长，为8号染色体三体；骨髓基因检测示UBA1基因第3外显子突变检测阳性，突变位点为p.M41V（c.121A>G）。

本例患者最终确诊为VEXAS综合征且合并8号染色体三体，为国内外首次报道的该类病例。患者调整治疗方案为糖皮质激素联合托法替布后，发热症状完全缓解，随访期间病情持续稳定。VEXAS综合征为造血干细胞来源的UBA1体细胞突变，而8号染色体三体是髓系肿瘤中最常见的克隆性细胞遗传学异常之一，二者均起源于造血干/祖细胞的克隆性畸变；二者共存可能通过泛素化通路异常与髓系克隆扩增的协同作用，放大自身炎症反应与造血异常表型，增加疾病的侵袭性与治疗难度。

本研究首次报道了8号染色体三体合并VEXAS综合征病例，拓展了VEXAS综合征的遗传学异常谱与临床表型谱。该克隆性细胞遗传学共异常的发现，为该病的克隆造血起源与发病机制研究提供了全新的临床证据。