家族性寒冷型自身炎症综合征（familial cold autoinflammatory syndrome，FCAS）是一种罕见的常染色体显性遗传性自身炎症病，主要表现为寒冷诱发的发热、荨麻疹样皮疹、关节痛及结膜炎等。该病临床少见，表现异质性较大，易被误诊或漏诊，尤其当以慢性关节受累为主要表现时，与类风湿关节炎等炎性关节病的鉴别存在一定困难。

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患者女性，18岁，因“四肢多关节疼痛3月”于2023年3月就诊本科。主要表现为四肢多关节对称性疼痛，累及双肩、双肘、双腕、双手掌指关节及近端指间关节、双膝及双足跖趾关节，伴轻度关节肿胀、活动受限，并有双手遇冷发紫表现。实验室检查示血沉、C反应蛋白正常；多种炎性细胞因子升高，类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体及抗核抗体谱均阴性。关节超声和骨骼ECT均提示关节腔少量积液、滑膜增生、滑膜炎。鉴于患者起病年龄较轻，常规免疫学检查阴性，伴寒冷相关皮肤表现，并既往有感音神经性听力下降，临床表述疑是类风湿关节炎，但需排除罕见疾病，予进一步行全外显子基因检测，发现PLCG2基因突变。结合寒冷诱发症状、关节受累特点、影像学表现及基因检测结果，最终诊断为FCAS。经羟氯喹、巴瑞替尼、艾拉莫德等抗炎治疗症状改善，后减药为羟氯喹0.2 qd单药维持至今，随访3年，病情稳定，无明显关节痛，无关节畸形。

对于血清阴性且伴寒冷诱发症状的炎性关节病患者，考虑自身炎症病的可能。应尽早开展基因检测，有助于避免误诊漏诊，并精准治疗提供依据