采用孟德尔随机化（mendelian randomization，MR）方法分析强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis，AS）与骨质疏松并发病理性骨折发生风险的关联，并从骨科诊疗与关节康复角度探讨其潜在临床意义，为AS患者骨关节功能保护、骨折风险预警及康复干预策略制定提供遗传学依据。

通过全基因组关联研究（genome-wide association study，GWAS）获取AS相关的16380466个单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphisms，SNPs），获取骨质疏松并发病理性骨折相关的16380281个SNPs。以骨质疏松并发病理性骨折为结局变量，以严格诊断的AS为暴露因素，筛选与AS显著相关的SNPs作为工具变量，最终纳入8个SNPs。采用逆方差加权法（inverse variance weighted，IVW）评估AS与骨质疏松并发病理性骨折发生风险的关联；采用MR-Egger回归和MR-PRESSO方法进行异质性检验和水平多效性检验。

在欧洲人群中，AS与骨质疏松并发病理性骨折风险升高相关（P<0.01，OR=1.037，95%CI：1.009～1.065），且未发现明显异质性（P>0.05）。

遗传学证据提示，强直性脊柱炎与骨质疏松并发病理性骨折存在显著关联。该结果提示在骨科临床管理中应重视AS患者骨量下降与脆性骨折风险的早期筛查，在关节康复中应加强脊柱与下肢关节功能评估、负重耐受监测及个体化抗骨质疏松康复干预，以降低病理性骨折发生风险并改善患者运动功能与生活质量。