探讨儿童小脑发育不良/小脑萎缩患者（Cerebellar Hypoplasia and Atrophy，CBHA）的临床及遗传学特点，为患者家系遗传咨询和临床诊疗提供依据。

回顾性分析2020年1月-2025年12月就诊于武汉儿童医院的103例伴有小脑发育不良/萎缩患儿的临床资料，利用高通量测序技术对纳入患儿进行致病基因检测，分析基因突变类型及意义。

103例患者中58例男性患者，55例女性患者，平均年龄38.7个月（1~156月）；临床表型分析提示91.3%患者存在语言运动发育落后；85.9%患者存在智力发育迟滞；40.2%患者步态不稳；33.6%患者肌张力障碍以及30.4%的患者存在癫痫发作。经全外显子测序分析发现62例患者（60.2%）共检出80种致病性SNV， 其中无义突变7例（8.75%），移码突变12例（15.0%），剪切位点突变8例（10.0%），错义突变48例（60.0%）以及1例框内缺失、1例同义突变。本研究共涉及42个致病基因，最常见为Joubert综合征（11/62），脑组织铁沉积病（5/62）以及先天性糖基化病（4/62）等。致病基因按照GO以及KEGG分析发现导致CBHA致病基因多参与脑皮层形态发生、纤毛组装以及转录起始相关信号通路

本研究发现了32个未见报道的新突变，扩展了该疾病的变异谱，为疑似患者早期诊断提供分子依据；皮层形态发生、纤毛组装以及转录起始相关信号通路与小脑发育不良密切相关。