通过分析C1q基因突变导致的单基因狼疮的临床、免疫学特征及疗效，旨在加强对本病的认识。

回顾分析浙江大学医学院附属儿童医院收治的2例单基因狼疮女性患儿的临床、免疫学特征、治疗药物及疗效。

患儿一，女，1岁10个月，因“皮疹一年，关节疼痛4个月”入院，病程27个月。临床表现为面部及双手手掌大小鱼际分布的红色斑丘疹，压之不褪色，伴瘙痒，随病程进展逐渐扩散至全身，偶有破溃；颈、肘、膝关节疼痛，触之哭吵，不愿走路，右腿跛行。患儿同时患有中性粒细胞减少症、肝功能不全。查ANA谱发现抗核抗体1：1000，dsDNA阴性，抗Smith抗体阳性，抗U1nRPN抗体阳性，抗SSA抗体阳性，类风湿因子（RF）升高，补体C4升高。值得注意的是，该患儿C1q指标正常，提示存在功能性缺陷。全外显子测序示来自母系的C1qA c.631C>T，p.Gln211*和来父系的片段缺失。目前泼尼松（5 mg/qd）及 FFP每月输注。

患儿二，女，15岁，因“诊断系统性红斑狼疮8年余”入院。临床表现为面部及肢端红色斑疹伴瘙痒、脱皮；手指关节、肘关节伸直受限；偶有头痛。患儿同时患有狼疮性肾炎、狼疮性关节炎。查ANA谱发现抗核抗体1：640，dsDNA阴性，抗SSA抗体阳性，抗Smith抗体阳性，抗Ro52抗体阳性，抗SSB抗体阳性，C3、C4在正常范围内。全外显子测序示C1qB纯合移码突变。目前泼尼松联用霉酚酸酯等治疗。

C1Q基因突变相关的单基因狼疮其临床表型通常累及皮肤，神经系统，血液系统，以及肾脏等。对于年龄小的狼疮患儿建议及时进行基因检测。