1、 染色体核型分析：细胞遗传学诊断，需要细胞培养、G显带，显微镜下观察染色体形态、数目，通常只能检出10 Mb以上的片段改变。检测范围：23对染色体数目异常、大片段(>10Mb)结构异常（易位、倒位等）。优势是检测平衡易位、倒位的“金标准”，宏观全局，成本低；局限是耗时长（7-14天）、需活细胞培养、无法检测<5Mb的微缺失/重复。适用于产前诊断初筛、复发性流产、平衡易位筛查。

2、 荧光原位杂交（FISH）：细胞分子遗传学诊断，荧光标记探针与特定DNA序列杂交，通过荧光信号定位。分辨率为100 kb - 1 Mb (靶向)，检测范围：探针靶向的特定染色体/基因区域（如13,18,21,X/Y染色体数目）。优势为快速（1-3天）、无需细胞培养，特异性高。局限性：只能“定点检查”，无法全基因组筛查，存在残余风险。适用于快速产前诊断（急诊）、已知微缺失/扩增的验证。

3、 染色体微阵列分析（CMA）: 分子遗传学诊断(芯片)，全基因组高密度芯片杂交，检测拷贝数变异（CNV）。分辨率为10-100Kb（全基因组）。检测范围：全基因组拷贝数变异（CNV）、杂合性缺失（LOH）、单亲二体（UPD）。优势为全基因组覆盖，可发现未知的微小CNV，自动化程度高，检测周期3-7天。局限性：无法检测平衡易位、倒位和点突变。适用于不明原因发育迟缓/智力障碍、多发畸形、超声结构异常的一线检测。

4、全外显子分析（WES）：分子遗传学诊断(NGS测序)，高通量测序捕获并分析所有编码蛋白的外显子区域，分辨率最高，为单碱基 (1 bp) 。检测范围：约1-2%人类基因组（外显子区），检测点突变、小片段插入/缺失。优势为分辨率最高，可明确单基因病的致病突变。局限性：仅检测外显子区，解读复杂，周期长（10-20天），成本高。适用于疑似单基因病、罕见病（CMA/核型阴性后）的终极排查。