您所在的位置:
单细胞转录组学在特发性炎性肌病发病机制中的研究进展
作者: 薛同贺
单位: 天津医科大学总医院

摘要

特发性炎性肌病(IIM)是一组高度异质性的自身免疫性疾病,主要包括皮肌炎、抗合成酶综合征、免疫介导的坏死性肌病、青少年皮肌炎、包涵体肌炎等。本研究的目的是概述单细胞转录组学技术在揭示IIM发病机制中的研究进展,通过在单细胞分辨率下解析疾病的免疫微环境,识别驱动疾病进展的细胞亚群、异常信号通路及潜在的新型生物标志物,为实现IIM的分子分型与精准化个体治疗提供理论依据。

本研究通过在PubMed上查找近年来发表的IIM单细胞研究,聚焦于每种细胞类型在疾病发生发展中的作用。

单细胞测序成功鉴定出多种与IIM病理密切相关的特异性细胞亚群。在免疫细胞方面,发现了具有强干扰素(IFN)特征标志的巨噬细胞和浆细胞样树枝状细胞在DM患者中显著富集,且与皮肤及肺部受累程度相关。此外,研究揭示了MDA5+皮肌炎中独特的血管内皮细胞炎症特征,解释了该亚型易并发快速进展性间质性肺病的生物学基础。这些发现为理解不同亚型间的分子差异提供了直接证据。

单细胞转录组学技术的应用彻底改变了对IIM发病机制的认知,将研究视野从宏观组织水平提升到了微观单细胞水平。该技术不仅助力于发现如JAK/STAT通路等精准干预靶点,还为疾病的早期诊断和疗效预测提供了高灵敏度的分子指标。未来,随着单细胞多组学与空间组学的深度整合,我们将能够构建更加完整的IIM病理图谱,推动炎性肌病从传统的经验性激素治疗向基于分子机制的精准医疗模式转变。

关键词: 特发性炎性肌病、单细胞转录组学
来源:中华医学会第二十八次风湿病学学术会议