脂质肉芽肿病（Erdheim-Chester disease,ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，临床易漏诊误诊，治疗方案缺乏统一标准。本研究旨在系统梳理ECD的最新研究进展，包括病因机制、临床表现、诊断及治疗的进展，为临床诊疗及科研探索提供依据。

检索PubMed、中国知网、万方等数据库2000-2026年发表的ECD相关中英文文献，筛选高质量综述、临床研究及基础研究，排除重复、低质量文献，围绕ECD的核心研究内容进行归纳、分析及总结。

ECD中位发病年龄55～60岁，男女发病率无明显差异；核心病理特点为富含脂质的泡沫细胞侵犯多器官，骨骼受累最常见，典型影像学表现为双侧对称性长骨干骺端骨质硬化，可表现为多系统受累，包括心血管、肾脏、神经系统等；分子层面，50％～70％患者存在BRAF突变，10％～20％患者存在MAP2K1、NRAS等MAPK信号通路相关基因突变；病理学检查结合免疫组化是确诊关键，多学科协作可提高确诊效率；近年来MEK抑制剂等靶向治疗取得突破，客观缓解率可观，耐受性良好。

ECD发病与MAPK信号通路激活密切相关，临床表现异质性显著，易漏诊误诊；多学科协作诊断及个体化靶向治疗可显著改善患者预后，但长期疗效及发病机制仍需更多大样本、长期随访研究进一步明确，为优化诊疗方案提供依据。