谷固醇血症是一种罕见的脂质代谢异常疾病，由ABCG5或ABCG8基因双等位基因突变引起，胆部分杂合子也存在胆固醇水平升高。易误诊为家族性高胆固醇血症（FH），遗传学检测是确诊的重要依据。

本文回顾性分析了2022年10月至2025年10月本中心随访临床高胆固醇血症儿童患者及家系成员，植物固醇采用超高效液相色谱-质谱联用技术测定。系统总结临床及遗传学特征，通过差异比较、分位数回归及ROC曲线，评估谷固醇血症儿童患者和杂合子植物固醇升高特点，探究杂合子筛查和患者诊断中的最佳截断值。

（1）本研究最终纳入200例受试者，包括谷固醇血症患者23例（均为儿童）、谷固醇血症杂合子45例（儿童12例）、FH患者32例（儿童22例），以及对照组100例（儿童74例）。

（2）儿童谷固醇血症患者首诊原因以黄色瘤（47.8%）和生长发育落后（30.4%）为主。黄色瘤发生率为65.2%，部分患者心脏超声（26.1%）或颈动脉超声（17.4%）提示动脉粥样硬化相关异常。有黄色瘤者LDL-C水平显著高于无黄色瘤者（P=0.022）。杂合子首诊表现主要为生长发育落后（41.7%）和体检发现（41.7%）。两组患儿身高、体重、BMI的SDS值中位数均为负值。ABCG5基因突变（70.6%，48/68）更为常见。

（3）谷固醇血症患者和杂合子植物固醇和胆甾烷醇显著高于对照组（P<0.001）。儿童中杂合子TC和LDL-C水平仍明显高于对照组（P<0.05），与FH组相比β-谷固醇/总胆固醇比值明显升高（P <0.05），并经分位数回归分析验证。

（4）ROC曲线显示儿童中，β-谷固醇在谷固醇血症杂合子筛查和患者诊断中最佳截断值为 13.65 μmol/l和 26.30 μmol/l。β-谷固醇/总胆固醇比值最佳截断值分别为 0.313%和 0.545%。

（1）谷固醇血症患者杂合子儿童期可能存在血脂轻度升高和生长发育落后。我国谷固醇血症患者携带ABCG5基因突变更常见。

（2）谷固醇血症杂合子β-谷固醇水平相对较高，且胆固醇、胆甾烷醇水平升高，与FH患者相比β-谷固醇/总胆固醇比值上升。

（3）β-谷固醇水平在谷固醇血症杂合子筛查和患者诊断中参考最佳截断值分别为13.65μmol/L和26.30μmol/L。β-谷固醇/总胆固醇比值有助于鉴别FH患者。