1、NIPT是筛查，准确率高（尤其对21、18、13三体），但仍是筛查，不是诊断，有假阴性和假阳性可能。NIPT只查胎盘游离 DNA，存在胎盘嵌合、母体嵌合、胎儿真实核型不一致可能。羊水穿刺是诊断金标准，能确诊染色体异常可查全部染色体数目 + 结构异常、微缺失微重复。患者中孕筛查风险值1:150，按照临床指南，这个风险值直接建议做产前诊断（羊穿），NIPT不能检测所有染色体问题，比如结构异常、微缺失重复等。如果NIPT低风险，不能完全排除18三体或其它异常；如果高风险，必须羊穿。

2、羊穿导致流产的风险很低，大约0.1%-0.3%，胎儿患18三体的风险大约是0.67%，羊穿流产风险低于胎儿染色体异常风险。孕20周，孕周已经不小了。如果做NIPT，结果需要等待1-2周，如果结果是高风险，还是要做羊穿确认，那就到22-23周了，出结果大概一个月左右，超过28周终止妊娠的伦理和医学限制更严格。如果NIPT低风险，不能完全排除18三体或其它异常；如果高风险，必须羊穿。

3、如果患者坚决拒绝穿刺，需让孕妇及家属明确知晓NIPT不能替代羊穿，若NIPT结果为低风险：并不能完全放心，后续联合超声检查，因为18三体常有结构畸形（如脉络丛囊肿、重叠指、心脏畸形等），任何超声软指标异常，仍需做羊穿。若NIPT结果为高风险，必须立即做羊穿确认。并签署知情同意书。

4、综合来看，可以建议直接羊穿+FISH（荧光原位杂交）技术，能快速报告13、18、21染色体的数目，然后常规核型分析做最终确认。