特发性炎性肌病（IIM）是一类以骨骼肌慢性炎症为核心的系统性自身免疫性疾病，现有糖皮质激素联合免疫抑制剂的治疗方案疗效有限，难治性患者预后较差。线粒体功能障碍是 IIM 重要病理机制，线粒体 DNA（mtDNA）作为线粒体独立遗传物质，其异常在 IIM 中的特征、分子机制及临床价值尚未被系统梳理。本研究旨在系统总结 mtDNA 在 IIM 各亚型中的异常表现、核心致病机制，同时梳理相关生物标志物及潜在治疗策略，为 IIM 的精准分型、病情评估及靶向治疗提供理论参考与新的研究方向。

通过检索国内外近十年关于 IIM 与 mtDNA 相关的基础实验、临床研究及综述类文献，筛选出高质量研究成果，围绕 mtDNA 与 IIM 各亚型的关联、mtDNA 异常的核心分子类型、mtDNA 驱动 IIM 发病的免疫机制、相关生物标志物及靶向治疗策略五大方向，进行系统性梳理、归纳与分析，凝练其中的关键研究结论与核心科学问题。

mtDNA 异常具有明显的 IIM 亚型依赖性，包涵体肌炎以 mtDNA 大片段缺失、拷贝数耗竭为核心特征，皮肌炎主要表现为 mtDNA 耗竭及氧化修饰，多发性肌炎可见 mtDNA D-loop 区单核苷酸多态性积累，抗合成酶综合征与免疫介导坏死性肌病则以继发性线粒体功能障碍为主，缺乏原发性 mtDNA 结构异常的直接证据；mtDNA 异常主要分为大片段缺失、拷贝数改变、点突变与序列变异、氧化修饰与胞外释放四类，可通过激活 cGAS–STING、TLR9 及 NLRP3 炎症小体等先天免疫通路，形成 “线粒体损伤 - 免疫激活 - 进一步线粒体损伤” 的炎症放大环路，驱动疾病慢性化；循环游离 mtDNA、肌肉组织 mtDNA 拷贝数等可作为 IIM 病情评估的潜在生物标志物，抗氧化干预、靶向核酸感受通路等策略为 mtDNA 相关的 IIM 靶向治疗提供了新方向。

mtDNA 异常是介导 IIM 发生发展的关键环节，不同 IIM 亚型的 mtDNA 异常特征存在显著亚型特异性，其介导的先天免疫激活环路是维持疾病炎症状态的重要基础。循环游离 mtDNA 等标志物具有潜在的临床应用价值，但目前相关研究多为基础实验或小样本临床研究，缺乏大规模前瞻性验证。未来需开展更多针对性的基础与临床研究，明确 mtDNA 异常在 IIM 中的临床价值，为推动 IIM 的精准诊疗提供更可靠的实验与临床依据。